Xq duplikacija je kromosomska abnormalnost koja zahvaća mnoge dijelove tijela i organskih sustava. Ljudi s ovim poremećajem imaju ekstra kopiju genetskog materijala na dugom kraku X kromosoma. U globalu, muškarci su jače pogođeni nego žene i obično imaju intelektualne poteškoće, zaostajanje u razvoju, nizak rast, abnormalnosti reproduktivnih organa i kraniofacijalne dismorfije.
Mnoge žene s ovom duplikacijom nemaju nikakvih simptoma ili su pogođene samo niskim rastom. Ipak, neke mogu biti značajno pogođene kao i muškarci.
Većina slučajeva se nasljeđuje preko majki koje nemaju nikakvih simptoma i ne znaju da imaju duplikaciju. To se događa zbog x - inaktivacije koja nastaje rano u razvoju žena.Ona se obično događa nasumično, pa ipak, kada žena ima X kromosom s duplikacijom u Xq regiji, abnormalni kromosom se najčešće inaktivira u većini stanica. Zbog toga mnogo žena nema nikakvih simptoma.
Simptomi Xq duplikacije jako variraju i ovise o njezinoj veličini, spolu i dupliciranim genima.
Kod muškaraca su najčešći : hipotonija, poteškoće hranjenja u djetinjstvu, abnormalnosti mozga, slabo napredovanje u rastu, razvojno zaostajanje, intelektualne poteškoće, zaostajanje u razvoju govora i druge komunikacijske poteškoće, česte infekcije, mikrocefalija, kraniofacijalne abnormalnosti,
abnormalnosti reproduktivnih organa, epi napadi, disfunkcija endokrinog sustava.
Posljedice prekomjerne ekspresije mnogih gena u ovoj regiji još uvijek nisu dobro poznate. Ipak, postoje tri gena koja su jasno povezana s patologijom; to su MECP2, PLP1 i OPHN1.
Ne postoji specifičan lijek niti tretman za osobe s Xq duplikacijom. Kako poremećaj zahvaća razne dijelove tijela, potrebno je multidisciplinarno praćenje ovisno o simptomima prisutnim kod svakog pojedinca. Npr. nekoj djeci će biti potrebna logopedska terapija, radna terapija, intervencije u prehrani, dok je kod osoba koje imaju česte infekcije potrebna antibiotska profilaksa.
Dugoročna prognoza ovisi o simptomima prisutnim kod svakog pojedinca. Simptomi i ozbiljnost poteškoća značajno varijaju od osobe do osobe.
